Kolorektal kanserlerin (CRC) %30-40'ında ve NSCLC olgularının %10-30'unda ilaç direncine yol açan somatik KRAS geni kodon 12 ve 13 mutasyonları belirlenmiştir. Bu nedenle; hastalardaki tedavi protokolüne Kras DNA analizi sonrasında karar verilmesi ağırlık kazanmıştır.

Non-small cell akciğer kanseri (NSCLC) saptanmış hastalarda tümör dokusunda EGFR geni ekzon 18-21 bölgeleri incelenerek test sonuçlarına göre gefitinib (Iressa), erlotinib (Tarceva) gibi tirozin kinaz inhibitörleri (TKIs) kullanılmakta ve başarı şansını arttırılmaktadır.

Kolorektal kanserlerde (CRC) %15, papiller tiroid kanserlerinde ise %45 oranında somatik BRAF gen mutasyonları saptanmıştır. Hastalarda en sık V600E mutasyonu gözlenir. Bu mutasyona sahip hastalarda Panitumumab ve Cetuximab tedavisine karşı direnç gelişimi gözlenir.

GIS kanserlerinin yaklaşık %80’inde c-KIT mutasyonları saptanmaktadır. KIT mutasyonlarının saptanmadığı olgularda ise PDGFRA gen bölgesinde mutasyonlar gözlenmektedir (%5-7). Bu mutasyonlar tedaviye yanıt açısından klinik önem taşırlar.

Bir proto-onkogen olan ABL1 diferensiasyon, bölünme, adezyon ve strese cevap gibi hücresel fonksiyonlarda etkin rol alır. ABL1 geninin 6. ekzonunda meydana gelen T315I mutasyonu hastalarda Gleevec (Imatinib) tedavisine direnç gelişmesine neden olur.

Sık gözlenen meme kanseri, kadınlarda kanser nedeniyle meydana gelen ölümlerin en önemli nedenidir. Ailesel meme kanseri saptanan olguların %50’sinde hastalık BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlarından kaynaklanır.

Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2, Familyal Medüller Troid Kanseri (FMTC) ve Nonsendromik Hirscprung Hastalığı (HSCR) ile ilişkili olan RET geninde MEN2a ve MEN2b saptanmış hastaların 95'inde, FMTC'li olguların ise %88'inde mutasyonlar gözlenir.

Ülkemizde en sık görülen kan hastalıklarından birisi olan Beta Talasemi için taşıyıcılık sıklığı ortalama %2-3'tür. Hastalarda en sık gözlenen mutasyon IVS-I-110 olarak saptanmıştır. Diğer sık gözlenen mutasyonlar ise IVS-I-1, IVS-I-6, Cod 39, FSC-8, -30, IVS-II-1, IVS-II-745'dir.

Bir tirozin kinaz geni olan Janus Kinaz 2 (JAK2) hematopoetik büyüme faktörlerinin kan hücreleri üzerindeki etkisini düzenler. JAK2 geninde gözlenen V617F mutasyonu; Polisitemia Vera (PV), Esansiyel Trombositemi (ET) ve İdiopatik Myelofibrozis (IMF) gibi hastalıkların tanısında kullanılır.

Alfa talasemi klinik olarak önemli 2 form ile karakterizedir. Bunlar; hemoglobin Bart hidrops fötalis (Hb Bart) sendromu ve hemoglobin H (HbH) hastalığıdır. Hastaların yaklaşık %90'ında HBA1 ve HBA2 genlerinde delesyon ve duplikasyonlar saptanır.

Özellikle idiopatik hipereozinofilik sendrom (HES) ve kronik eozinofilik lösemi (CEL) olgularının %40-60'ında gözlenen FIP1L1/PDGFRA füzyonunun varlığı, bir tirozin kinaz inhibitörü olan imatinib mesilat (Glivec) ile tedavi şansının yüksek olduğunu ifade eder.

KML hastalarının neredeyse tamamında gözlenen BCR/ABL translokasyonu artmış tirozin kinaz aktivitesine neden olur. KML tanısı, tedavinin ve minimal rezidüel hastalığın takibi, hastalık nüksünün erken belirlenmesi ile bu füzyona sahip ALL'li olguların tanımlanması ve prognoz tayini için kullanılır.